Hipofisitis primaria: diagnóstico y tratamiento. estudio multicéntrico / Primary hypophysitis: diagnosis and treatment multi-center study

Resumen Introducción : La hipofisitis es una enfermedad in frecuente que plantea un desafío en el diagnóstico y tratamiento. El objetivo de este estudio multicéntrico y retrospectivo fue describir: a) características de pa cientes con hipofisitis primaria (HP), b) métodos diag nósticos, y c) tratamientos realizados. Además, evaluar: a) presentación clínica, b) bioquímica, c) radiológica, d) oftalmológica al diagnóstico y evolución según el tratamiento recibido. Métodos : Estudio retrospectivo donde se estudiaron 28 pacientes (23 mujeres/5 varones) con HP, edad pro medio de 38±11.1 años. Resultados . Los síntomas fueron: cefalea: 68%, po liuria-polidipsia: 50% y alteraciones visuales: 48%. El examen de laboratorio inicial informó disfunción ade nohipofisaria en 71% de los pacientes, siendo el eje gonadal el más afectado. Los hallazgos radiológicos más frecuentes fueron: lesión simétrica:78.5%, aumento homogéneo post contraste: 78.5% y engrosamiento de tallo:70%. En 4/23 mujeres (17%) se relacionó con em barazos o puerperio La conducta inicial fue expectante (CE) en 14 pacientes, cirugía de resección/descompresión en 8 y tratamiento con inmunosupresores en 6. Quince pacientes tuvieron confirmación histológica, 9 resulta ron hipofisitis linfocitaria, 5 hipofisitis por IgG4 y una xantomatosa. Trece fueron diagnosticados por criterios clínicos establecidos. El tamaño de la lesión disminuyó en 43% de pacientes con CE, 62.5% con cirugía y 50% con inmunosupresores. Los síntomas compresivos mejora ron en los 3 grupos, con escaso efecto sobre la función adenohipofisaria, sin resolución de la diabetes insípida. Discusión : En pacientes sin síntomas compresivos adoptamos CE. En aquellos pacientes sin certeza diag nóstica o con síntomas compresivos graves, se optó por cirugía transesfenoidal.

Abstract Introduction : Primary hypophysitis (PH) is a rare disease that represents a challenge among differential diagnosis and management. Our aim was to describe clinical characteristics, diagnostic criteria and different treatment outcomes in patients with PH. Multicentric, retrospective study. Clinical presentation, endocrine function, magnetic resonance imaging findings, visual field defects at diagnosis and treatment outcomes were recorded. Methods : Twenty-eight patients (23 women), with PH were included. Median age: 37. Results : The most frequent symptoms: headache: 68%, polyuria-polydipsia: 50% and visual disturbances: 48%. At diagnosis, anterior pituitary deficiency was present in 71%, being hypogonadotrophic hypogonad ism the most frequent manifestation. The radiological findings: symmetric lesion: 78.5%, homogeneous en hancement: 78.5% and pituitary stalk thickening: 70%. Association with pregnancy or puerperium was found in 4/23 women (17%). Fourteen patients did not receive any treatment ("wait and see" group), 8 underwent surgery for mass reduction or resection and 6 were treated with immunosuppression therapy. Among 15 patients with histopathological diagnosis, 9 were lymphocytic hypophysitis, 5 IgG4 related hypophysitis and 1 xanthomatous hypophysitis. Thirteen were di agnosed by established clinical criteria. Mass reduction was observed in 43% of "wait and see group" patients, 62.5% of operated patients and 50% with immuno suppression therapy. Compressive symptoms showed improvement in the 3 groups, with modest effect on anterior pituitary function, diabetes insipidus did not resolve in any patients. Discussion : In patients without severe compressive symptoms, we adopted a "wait and see" approach. In patients with uncertain diagnosis of PH or severe com pressive symptoms, transsphenoidal surgery was the best option.

Uso de ibuprofeno en el tratamiento de pacientes pediátricos con poliuria y disnatremia. Reporte de una serie de casos / Ibuprofen use for the treatment of pediatric patients with polyuria and dysnatremia. A case series report

Los niños con lesiones selares y/o supraselares pueden presentar diabetes insípida central con posterior secreción inadecuada de hormona antidiurética. Nosotros observamos, en algunos casos, aumento de la incidencia de poliuria, natriuresis e hiponatremia, tríada diagnóstica del síndrome cerebral perdedor de sal. Aquí comunicamos la evolución de 7 pacientes con antecedentes de daño agudo del sistema nervioso central y diabetes insípida central seguida por síndrome cerebral perdedor de sal. Como tratamiento aportamos secuencialmente fluidos salinos parenterales, cloruro de sodio oral, desmopresina, mineralocorticoides e incluso tiazidas. Ante la persistencia de poliuria con hiponatremia, agregamos ibuprofeno. Como resultado de este esquema terapéutico secuencial, este grupo redujo significativamente los valores de diuresis diaria de 10 ml/kg/h a 2 ml/kg/h en un tiempo promedio de 5 días, normalizando también las natremias (de 161 mEq/L a 143 mEq/L) en un tiempo promedio de 9 días. En ningún caso observamos efectos adversos asociados al tratamiento.

Children with sellar and/or suprasellar lesions may develop central diabetes insipidus with subsequent inappropriate antidiuretic hormone secretion. An increased incidence of polyuria, natriuresis, and hyponatremia has been reported in some cases, which make up the diagnostic triad of cerebral salt wasting syndrome. Here we report the clinical course of 7 patients with a history of acute central nervous system injury and central diabetes insipidus followed by cerebral salt wasting syndrome. Treatment included the sequential use of parenteral saline solution, oral sodium chloride, desmopressin, mineralocorticoids, and even thiazides. Due to persistent polyuria and hyponatremia, ibuprofen was added. As a result of this sequential therapeutic regimen, daily urine output reduced significantly from 10 mL/ kg/h to 2 mL/kg/h over an average period of 5 days, together with a normalization of natremia (from 161 mEq/L to 143 mEq/L) over an average period of 9 days. No treatment-related adverse effects were observed in any case.

Diabetes insípida, panhipofisitis y silla turca vacía. Presentación de un caso / Diabetes insipidus, panhypophysitis, and empty sella turcica. Presentation of a case

RESUMEN La diabetes insípida central se produce por déficit de síntesis o secreción de hormona antidiurética. Es una entidad de muy baja prevalencia que se puede ver asociada a hipofisitis linfocítica y silla turca vacía. Sin embargo, el diagnóstico histopatológico solo se realiza cuando es necesaria la cirugía debido a un compromiso neurológico. Se presentó el caso de un paciente masculino de 41 años que acudió a consulta porque orinaba frecuentemente y bebía mucha agua. Se le realizó prueba de supresión de líquidos, seguida de prueba de la vasopresina, que fueron consistente con el diagnóstico de diabetes insípida central. La resonancia magnética de la hipófisis reveló silla turca vacía parcial y signos de infundíbulo-neurohipofisitis, coincidencia que ha sido escasamente reportada. En el seguimiento se evidenció hipogonadismo hipogonadotrópico y baja reserva adrenal. Se indicó tratamiento de reemplazo hormonal con desmopresina y testosterona, con lo cual el paciente ha mantenido buena calidad de vida. Se concluye que la diabetes insípida puede ser la primera manifestación de una panhipofisitis. La asociación de estas enfermedades con el síndrome de silla turca vacía es infrecuente, pero puede ser el curso natural de la enfermedad.

ABSTRACT Central diabetes insipidus is caused by a deficiency in the synthesis or secretion of antidiuretic hormone. It is a very low prevalence entity that can be seen associated with lymphocytic hypophysitis and empty sella turcica. However, histopathological diagnosis is only made when surgery is necessary due to neurological compromise. The case of a 41-year-old male patient who came to the clinic because he urinated frequently and drank a lot of water was presented. A fluid suppression test was performed, followed by a vasopressin test, the results of which were consistent with a diagnosis of central diabetes insipidus. Magnetic resonance imaging of the pituitary gland revealed partial empty sella turcica and signs of infundibulo-neurohypophysitis, a coincidence that has been rarely reported. In the follow-up, hypogonadotropic hypogonadism and low adrenal reserve were revealed. Hormone replacement treatment with desmopressin and testosterone was indicated, with which the patient has maintained a good quality of life. It is concluded that diabetes insipidus may be the first manifestation of panhypophysitis. The association of these diseases with the empty sella syndrome is rare, but it may be the natural course of the disease.

Toxoplasmosis congénita con enfermedad neurológica severa en un hospital de referencia del Perú / Congenital toxoplasmosis with severe neurological disease in a referral hospital in Peru

RESUMEN El propósito del presente estudio fue describir las características epidemiológicas, clínicas, y terapéuticas de pacientes con diagnóstico de toxoplasmosis congénita (TC) con enfermedad neurológica severa. Se revisaron las historias clínicas de los pacientes menores de 1 año con serología IgM positiva para Toxoplasma gondii y compromiso encefálico, ocular y/o auditivo. El estudio se realizó en el Instituto Nacional de Salud del Niño San Borja (INSN-SB) en Lima, Perú. Se evaluaron a 21 pacientes con diagnóstico de TC, el 57,1% fueron del sexo femenino y la mediana de edad al momento del diagnóstico fue 3,1 meses (RIC: 1,7-7,3). Las principales manifestaciones del sistema nervioso central fueron hidrocefalia (76,2%), calcificaciones intracraneales (52,4%), microcefalia (42,9%), y convulsiones (25,6%); la manifestación ocular más frecuente fue la coriorretinitis (38,1%). En conclusión, 64% de los casos de TC tuvieron una o más manifestaciones de enfermedad neurológica severa.

ABSTRACT The aim of this study was to describe the epidemiological, clinical, and therapeutic characteristics of patients diagnosed with congenital toxoplasmosis (CT) with severe neurological disease. We reviewed the medical records of patients under 1 year of age with positive IgM test for Toxoplasma gondii and brain, eye, and/or hearing involvement. This study was carried out at the Instituto Nacional de Salud del Niño San Borja (INSNSB), Lima, Peru. Twenty-one patients diagnosed with CT were evaluated; 57.1% were female, and the median age at diagnosis was 3.1 months (IQR: 1.7-7.3). The main central nervous system manifestations were hydrocephalus (76.2%), intracranial calcifications (52.4%), microcephaly (42.9%), and convulsions (25.6%); the most frequent ocular manifestation was chorioretinitis (38.1%). In conclusion, 64% of CT cases had one or more manifestations of severe neurological disease.

Lithium and endocrine dysfunction / Litio y disfunción endocrina

Abstract Lithium carbonate is a commonly prescribed drug for bipolar disorders. In addition to its action on the central nervous system, lithium has systemic effects on multiple organs such as kidney, heart, motor end plate, thyroid and parathyroid glands. It can cause hypothyroidism, hyperthyroidism, goiter and oph thalmopathy by different mechanisms. It increases intrathyroid iodine content or compete for iodine transport, resulting in low iodine uptake by the thyroid. It also inhibits the coupling of iodotyrosine residues to form iodothy ronines and inhibits the release of T4 and T3. Lithium has direct actions on parathyroid glands by antagonizing the calcium sensing receptor, which may induce hypercalcemia or even hyperparathyroidism, requiring surgery in some cases. Furthermore, it inhibits the expression of aquaporins, mainly aquaporin 2, in the renal collecting tubule by unknown mechanisms leading to nephrogenic diabetes insipidus. This adverse effect is usually reversible after drug withdrawal. However, some patients may present irreversible kidney damage due to chronic interstitial nephropathy.

Resumen El carbonato de litio es un fármaco que se prescribe comúnmente para el tratamiento de trastornos bipolares. Además de su acción sobre el sistema nervioso central, el litio tiene repercusiones sistémicas, afectando a múltiples órganos como el riñón, el corazón, la placa motora terminal y glándulas tiroides y paratiroides. Puede causar hipotiroidismo, hipertiroidismo, bocio y oftalmopatía por diferentes mecanismos; también aumentar el contenido de yodo intratiroideo o competir por el transporte de yodo, lo que resulta en una baja captación tiroidea de yodo. Inhibe el acoplamiento de residuos de yodotirosina para formar yodotironinas e inhibe la liberación de T4 y T3. Tiene acciones directas sobre las glándulas paratiroides antagonizando el receptor sensor de calcio, lo que puede inducir hipercalcemia e incluso hiperparatiroidismo, y puede requerir cirugía en algunos casos. Inhibe la expresión de acuaporinas en el túbulo colector renal, prin cipalmente acuaporina 2, por mecanismos que aún no se conocen, produciendo diabetes insípida nefrogénica; este efecto adverso suele ser reversible tras la suspensión del fármaco. Sin embargo, algunos pacientes pueden presentar daño renal irreversible por nefropatía intersticial crónica.

Impacto de la diabetes en la sexualidad de pacientes mujeres / Impact of diabetes on the sexuality of female patients

RESUMEN Objetivo Estudiar el impacto de la diabetes mellitus tipo 2 en la sexualidad de pacientes mujeres. Se analiza el efecto que ha tenido la diabetes mellitus tipo 2 en la sexualidad de 93 mujeres que recibieron consulta en dos hospitales de la comunidad de Taxco, Guerrero. Metodología Se aplicó una encuesta de 15 variables a un total de 93 pacientes mujeres que acudieron a consulta a dos hospitales de Gobierno en la ciudad de Taxco, Guerrero, México. Se contempló a mujeres con diabetes mellitus tipo 2, con vida sexual activa, con más de cinco años de evolución de la enfermedad. Los casos se eligieron tomando en cuenta el concepto de muestras por conveniencia. El diseño fue cuantitativo, no probabilístico. Resultados La diabetes tuvo un impacto desfavorable en la sexualidad de una proporción importante de las mujeres consideradas. Respecto a los porcentajes negativos, se documentó cómo el 32% de las mujeres nunca tuvieron deseo de tener relaciones sexuales. El 25% del universo manifestó que siempre hubo un cambio de interés por las relaciones después el diagnóstico (de forma perjudicial y adversa). El 17% confirmó siempre presentar irritación vaginal. Y el 42% de las pacientes manifestaron nunca experimentar orgasmos. Finalmente, para el 23% de las mujeres nunca fue satisfactoria la frecuencia de dichas relaciones. Conclusiones Se destacan hallazgos nocivos en algunas de las variables que ratifican cómo la diabetes ha tenido un impacto dañino en la sexualidad de un porcentaje importante de las mujeres encuestadas.

ABSTRACT Objective To study the impact that type 2 diabetes mellitus has had on the sexuality of 93 women. This work analyzes the effect that type 2 diabetes mellitus has had on the sexuality of 93 female patients who received consultations in two hospitals in the city of Taxco, Guerrero. Methodology A survey of 15 variables was applied to a total of 93 female patients who attended in two Hospitals in the city of Taxco, Guerrero, Mexico. Women with type 2 diabetes mellitus, with an active sexual life, with more than 5 years of evolution of the disease, and who attended periodic consultations were considered. The cases were chosen keeping the concept of convenience samples in mind. The design was quantitative, not probabilistic. Results The diabetes had an unfavorable impact on the sexuality of a significant pro-portion of the women considered. Regarding the negative percentages, it was documented how 32% of the women never had a desire to have sexual intercourse. The 25% of the universe stated that there was always a change in interest in relationships after the diagnosis (in adverse way). The 17% always confirmed having vaginal irritation or dryness. And 42% patients reported never experiencing orgasms. Finally, for 23% of the women the frequency of such relationships was never satisfactory. Conclusions They highlighted harmful findings in some of the variables, which confirm how diabetes has had a harmful impact on the sexuality of a significant percentage of the women surveyed.

Síndrome poliuria - polidipsia de causa autoinmune en el posparto de una mujer de 27 años

La hipofisitis autoinmune es un cuadro caracterizado por la infiltración linfocítica de la hipófisis que produce deficiencia de una o más hormonas, tanto de la adenohipófisis como de la neurohipófisis. Para el diagnóstico, es necesario un alto índice de sospecha, más aún considerando la relación temporal con el embarazoo el parto. Las características clínicas e imagenológicas sugieren el diagnóstico. A pesar que el diagnóstico definitivo es por biopsia, esta no se suele realizar por los potenciales efectos adversos del procedimiento. Presentamos un caso que describe la forma de manifestación de la enfermedad y las características imagenológicas típicas en la resonancia magnética nuclear.

Autoimmune hypophysitis is a condition characterized by lymphocytic infiltration of the pituitary resulting in deficiency of one or more hormones of both the adenohypophysis and the neurohypophysis. For diagnosis, a high index of suspicion is necessary, even more so considering the temporal relationship with pregnancy or childbirth. Clinical and imaging features are suggestive of the diagnosis. Although the definitive diagnosis is by biopsy, this is not usually performed because of the potential adverse effects of the procedure. We present a case describing the form of manifestation of the disease and the typical imaging features on magnetic resonance imaging.

Diabetes insípida y virus del Zika / Diabetes insipid us and Zika virus

La diabetes insípida es el resultado de una secreción o acción reducidas de la hormona vasopresina, expresada clínicamente por un cuadro de poliuria-polidipsia. Los arbovirus pueden tener afinidad por el sistema nervioso y se ha demostrado que el Zika desencadena un trastorno autoinmune que ataca a las células nerviosas, lo que puede traer como consecuencia una diabetes insípida central. En la literatura médica nacional e internacional revisada no se reportan casos anteriores donde se vincule la diabetes insípida con el virus del Zika. Se presenta un caso a propósito de esta asociación: paciente femenina de 53 años, diagnosticada con infección por el virus del Zika dos semanas antes de comenzar con los síntomas sugestivos de diabetes insípida. El potencial neurotrópico del virus, así como los resultados en la resonancia magnética nuclear y la determinación de marcadores de autoinmunidad anti-ADNdc positivos, son elementos que apoyan la hipótesis de que la paciente presentó una posible hipofisitis autoinmune, como respuesta inflamatoria post-infección, desarrollando diabetes insípida central transitoria(AU)

Diabetes insipidus is the result of reduced secretion or action of the vasopressin hormone, which is clinically expressed by a polyuria-polydipsia picture. Arboviruses can have a nervous system affinity and Zika has been shown to trigger an autoimmune disorder that attacks nerve cells, which can result in central diabetes insipidus. The reviewed national and international medical literatures does not report previous cases linking diabetes insipidus with Zika virus. It is presented a case about this association: 53-year-old female patient diagnosed with Zika virus infection two weeks before starting symptoms suggestive of diabetes insipidus. The neurotropic potential of the virus, as well as the results in nuclear MRI and the determination of positive anti-ADNdc autoimmunity markers are elements that support the hypothesis that the patient had a possible autoimmune hypophysis, as a post-infection inflammatory response, developing transient central diabetes insipidus(AU)

Depleción corporal de magnesio durante el embarazo por nefropatía hipercalcemica. Reporte de caso y revisión de la literatura / Magnesium depletion secondary to hypercalcémie nephropathy during pregnancy: Case report and literatura review

Resumen El magnesio sérico es el "ion olvidado" en la práctica médica: la mayoría de veces no se tiene en cuenta en los estudios clínicos, sus alteraciones tienden a ser ignoradas y su aproximación terapéutica no está definida de forma adecuada. La sintomatologia producto de la hipomagnesemia es inespecífica y su aproximación diagnostica es compleja. Se presenta el caso de una paciente con hipomagnesemia sintomática severa asociada a daño renal por hipercalcemia durante la gestación.

Abstract Serum magnesium is the «forgotten ion¼ in medical practice. Most of the time it is not taken into account in clinical studies, its alterations tend to be ignored and its therapeutic approach is not well defined. The symptomatology produced by hypomagnesemia is nonspecific and its diagnostic approach is complex. We present the case of a pregnant patient with symptomatic hypomagnesemia secondary to renal damage due to hypercalcemia.

Diabetes insípida central debida a histiocitosis de células de Langerhans / Central diabetes insipidus due to Langerhans cell histiocytosis

Resumen La diabetes insípida central es un trastorno ocasionado por la deficiencia total o parcial de la síntesis, secreción o ambas de la hormona antidiurética, causada por una disfunción hipotálamo-hipofisaria que resulta en un síndrome poliúrico con polidipsia severa. Este trastorno puede ser primario, debido a anormalidades genéticas, o secundario a lesiones posquirúrgicas, traumáticas, infecciosas o tumorales. Describimos el caso de un paciente de 15 años de edad al momento del diagnóstico. En la primera visita el paciente tenía un claro síndrome poliúrico. La resonancia magnética de cráneo mostró únicamente un aracnoidocele selar; sin embargo, en el estudio de seguimiento realizado ocho meses después se encontró engrosamiento del tallo hipofisario y una lesión osteolítica en el hueso parietal izquierdo. El paciente fue tratado con resección quirúrgica de la lesión lítica, seguida de 12 ciclos de quimioterapia. Dos años después se confirmó hipogonadismo hipogonadotrópico. La ausencia de lesiones al momento del diagnóstico no excluye la posibilidad de que se hagan aparentes las lesiones tumorales clásicas, como en nuestro caso, en el que únicamente aparecía un aracnoidocele inicial y pocos meses después se hizo evidente el engrosamiento del tallo hipofisario y la metástasis osteolítica.

Abstract Central diabetes insipidus is a disorder produced by total or partial deficiency in the synthesis or secretion of antidiuretic hormone caused by hypothalamic-hypophyseal dysfunction, which results in a polyuric syndrome with severe polydipsia. This disorder may be primary when it is caused by genetic abnormalities, or secondary to postoperative, traumatic, infectious or tumoral lesions. This paper reports the case of a male patient, admitted at the endocrine clinic at the age of 15 with a severe polyuric syndrome. At the time of diagnosis of diabetes insipidus, a magnetic resonance was performed demonstrating only a sellar arachnoidocele; however, in the follow-up study conducted eight months later, we found a marked thickening of the hypophyseal stalk and an osteolytic lesion on the left parietal bone. The patient was treated by surgical resection of the lytic parietal bone lesion, followed by 12 cycles of chemotherapy. Two years later, we confirmed the diagnosis of hypogonadotropic hypogonadism. Absent lesions at moment of diagnosis do not exclude the possibility of the appearance of classic tumoral lesions on follow-up studies, like in our case in which only the initial aracnoidocele appeared, but few months later a thickening of the hypophyseal stalk and bone metastasis became evident.

Histiocitosis de células de Langerhans en su presentación focalizada en órbita. Revisión del tema a propósito de un caso / Langerhans cell histiocytosis in their orbitfocused presentation. Review of the topic regarding a case

Resumen Objetivo: Describir un caso de histocitosis de células de Langerhans en un paciente pediátrico. Método: Paciente de 4 años con proptosis, diplopía, fiebre y pérdida de agudeza visual, con imagen en tomografía computarizada evidente de masa orbitaria con erosión ósea. Se realizó biopsia excisional por craneotomía coronal, el resultado histopatológico fue histiocitosis de células de Langerhans. Resultados: El estudio anatomopatológico transoperatorio mostró una neoplasia de células pequeñas redondas y azules, compatible con rabdomiosarcoma. Las pruebas de inmunohistoquímica concluyeron el diagnóstico de histiocitosis de células de Langerhans. Conclusión: La histiocitosis de células de Langerhans es una enfermedad poco frecuente que requiere de una sospecha clínica y diagnóstico oportuno, adecuar el tratamiento y mejorar la sobrevida de los pacientes.

Abstract Objective: To describe a case of Langerhans cell histiocytosis in a pediatric patient. Method: A 4-year-old patient with proptosis, diplopia, fever and loss of visual acuity, with evident image in a computed tomography of orbital mass with bone erosion. An excisional biopsy was performed by coronal craniotomy. The histopathological result was Langerhans cell histiocytosis. Results: The anatomopathological study showed a neoplasm of small round and blue cells, compatible with Rhabdomyosarcoma. Immunohistochemical tests concluded the diagnosis of Langerhans cell histiocytosis. Conclusion: Langerhans cell histiocytosis is a rare disease that requires clinical suspicion and a timely diagnosis to adjust the treatment and improve the survival of patients.

Diabetes Insípida inducida por el embarazo o gestacional: a propósito de un caso / Pregnancy or Gestational Diabetes Insipidus: a purpose of a case

RESUMEN Antecedentes: La incidencia de la diabetes insípida gestacional es aproximadamente 1/30.000 gestaciones. Objetivo: A propósito de un caso de diabetes insípida gestacional ocurrida en nuestra unidad, se decide comunicar y revisar la literatura referente a opciones de manejo y tratamiento del mismo. Caso clínico: Mujer de 38 años, primigesta de 32 semanas con clínica de poliuria y polidipsia con una ingesta hídrica diaria de hasta 7 litros. Tras realizar las pertinentes exploraciones complementarias y descartar otras patologías más frecuentes, se establece el diagnóstico de diabetes insípida gestacional. Conclusiones: La diabetes insípida gestacional es una entidad muy poco frecuente que puede desencadenar en un estado de deshidratación intensa con hipernatremia y su consecuente afectación neurológica. Es importante el diagnóstico precoz para evitar las complicaciones tanto a nivel materno como fetal, así como realizar un manejo multidisciplinar de esta patología.

ABSTRACT Background: The incidence of diabetes insipidus during pregnancy is approximately 1 in 30,000 pregnancies. Objective: We herein report a case of a patient with gestational diabetes insipidus occurring in our unit. We decided to communicate the case and review the literature regarding management and treatment options. Case report: A 38-year-old woman at 32 week of pregnancy with polyuria, polydipsia, and daily water intake of up to 7 liters. After performing the complementary tests and ruling out other more frequent conditions, the diagnosis of gestational diabetes insipidus was established. Conclusion: Gestational diabetes insipidus is a very rare entity that can cause a state of intense dehydration with hypernatremia and its consequent neurological impairment. Early detection is important in order to avoid complications of both mother and fetus, as well as to carry out a multidisciplinary management of this condition.

Asociación de diabetes insípida central y diabetes mellitus tipo 2 / Association between central diabetes insipidus and type 2 diabetes mellitus

La diabetes insípida central es una enfermedad rara del hipotálamo y de la neurohipófisis, y muy inusualmente se halla en el adulto con diabetes mellitus 2. Se manifiesta por un síndrome poliúrico polidípsico, que debe diferenciarse de la diabetes mellitus mal controlada. Ante la similitud de ambas entidades, y lo infrecuente de su coexistencia, se dificulta su sospecha. Se presenta el caso de un hombre de 72 años de edad, con diabetes mellitus 2 y pobre control de la misma (hiperglucemias de ayuno mayores a 180 mg/dl) que cursó un síndrome poliúrico de larga data. La hipernatremia y la osmolalidad plasmática elevadas, junto a una osmolalidad urinaria baja llevaron a la sospecha de diabetes insípida, que posteriormente se confirmó con la prueba de deshidratación y la administración de desmopresina s.c. Con un aumento del 61% de la osmolalidad urinaria calculada una hora post desmopresina s.c. fue diagnosticada como diabetes insípida del tipo central. La resonancia magnética nuclear mostró una mancha brillante con neurohipófisis normal, contribuyendo al diagnóstico de la forma idiopática.

Central diabetes insipidus is a rare disease of the hypothalamus and neurohypophysis. It is very unusually found in the adult with type 2 diabetes mellitus. It is manifested by a polydipsic polyuric syndrome, which must be distinguished from the poorly controlled type 2 diabetes mellitus. Given the similarity of both entities and the unusual nature of their coexistence, their suspicion is difficult. The case of a 72-year-old male with type 2 diabetes mellitus with poor insulin control (fasting hyperglycemia greater than 180 mg/dl) who had a long-standing polyuric syndrome is here presented. Hypernatremia and plasma osmolality elevated together with a low urinary osmolality led to the suspicion of diabetes insipidus, which was subsequently confirmed by the dehydration test and the administration of desmopressin sc. With 61% increase in the calculated urinary osmolarity one hour post desmopressin s.c., diabetes insipidus of central type was diagnosed. Nuclear Magnetic Resonance showed a bright spot with normal neurohypophysis, contributing to the diagnosis of the idiopathic form.

Tratamiento con desmopresina sublingual en dos lactantes con hidranencefalia y diabetes insípida central / Treatment with sublingual desmopressin in two infants with hydranencephaly and central diabetes insipidus

La diabetes insípida central es una patología infrecuente en pediatría ocasionada por un déficit de vasopresina. Sus manifestaciones clínicas principales son poliuria y polidipsia. Las malformaciones cerebrales son una de las principales causas. La desmopresina es la droga sintética de elección para el tratamiento. Una de las vías de administración es la sublingual y su uso en lactantes es muy limitado. Se describe a dos lactantes con hidranencefalia y diabetes insípida central que fueron tratados satisfactoriamente con desmopresina sublingual.

Central diabetes insipidus is a rare disease in children caused by a deficiency of vasopressin. Its main clinical manifestations are polyuria and polydipsia. Brain malformations are one of the main causes. Desmopressin is the synthetic drug of choice for the treatment. One of the routes of administration is sublingual and its use in infants is very limited. We describe two infants with central diabetes insipidus and hydranencephaly who were successfully treated with sublingual desmopressin.

Diabetes mellitus vs diabetes insípida y un factor común: la poliuria. Presentación de un caso / Diabetes mellitus versus diabetes insipidus and a common factor: polyuria. Case presentation

La diabetes mellitus es una enfermedad crónica no trasmisible muy frecuente en la ciudad de Matanzas, se presenta en cualquier grupo etáreo, siendo tipo I o tipo II. En la diabetes tipo I, el cuerpo no produce insulina. En la diabetes tipo II, la más común, el cuerpo no produce o no usa la insulina adecuadamente. Sin suficiente insulina, la glucosa permanece en la sangre, provocando múltiples complicaciones tanto agudas como crónicas. La diabetes insípida es un trastorno poco común del metabolismo del agua. Esto quiere decir que el balance entre la cantidad de agua o líquido que usted toma no corresponde con el volumen de excreción urinaria. Es causada por una falta de respuesta o una respuesta deficiente a la hormona antidiurética vasopresina. Esta hormona controla el balance hídrico mediante la concentración de orina. Los pacientes con diabetes insípida orinan mucho, por lo cual necesitan beber bastantes líquidos para reemplazar los que pierden. Se presenta un paciente de 45 años con antecedentes de salud que debutó con una diabetes insípida y un año más tarde con una diabetes mellitus tipo II concomitando ambas, corroborándose por los complementarios correspondientes y mejorando con tratamiento (AU).

Diabetes mellitus is a non-transmissible chronic disease, very frequent in the city of Matanzas, which is present in any age group, and is classified as type I and type II. In the type I diabetes, the body does not produce insulin. In the type II diabetes, the most common one, the body does not produce or does not use it effectively. Without enough insulin, glucose remains in the blood, causing several complications, both acute and chronic. The diabetes insipidus is a few common disorder of the water metabolism. That means that the balance between the quantity of water or any other fluid someone drinks does not coincide with the volume of the urinary excretion. It is due to a lack of answer or a deficient answer to the anti-diuretic hormone vasopressin. This hormone controls the water balance through the urine concentration. The patients with diabetes insipidus urinate a lot, so they need to drink many liquids to replace those they lose. It is presented the case of a patient aged 45 years, with health antecedents, that debuted with diabetes insipidus and a year later with a concomitant type II diabetes mellitus. The complementary tests confirmed that and the patient got better with the treatment (AU).

Utilidad de una escala de riesgo para identificar pacientes con disglucemia / Utility of a risk scale to identify patients with dysglycemia

Introducción: la prevalencia de diabetes y prediabetes ha ido en aumento a nivel global y en Cuba. Para identificar individuos en riesgo de disglucemia se han desarrollado varias escalas. Objetivo: evaluar el desempeño de la escala de Bang y otros, para identificar individuos con disglucemia, en una población cubana laboralmente activa. Métodos: se realizó un estudio transversal en 2 902 pacientes, fueron clasificados en portadores o no de disglucemia, a través de las pruebas de glucemia en ayunas, de tolerancia a la glucosa y hemoglobina glucosilada. Se determinó la frecuencia de factores de riesgo de diabetes mellitus tipo 2 comprendidos en la escala de Bang y otros, y en el proceder enfocado en factores de riesgo de American Diabetes Association. Se determinó sensibilidad, especificidad, valor predictivo positivo, valor predictivo negativo y Odds Ratio de ambas estrategias. En ambos se calculó el área bajo la curva operativa del receptor. Resultados: se encontró relación entre cada uno de los factores de riesgo previstos en ambos procederes con el diagnóstico de disglucemia. Se encontró sensibilidad de 96,5 por ciento y 79,9 por ciento; especificidad de 20,9 por ciento y 59,1 por ciento; valor predictivo positivo de 10,7 por ciento y 16,1 por ciento; valor predictivo negativo de 98,4 por ciento y 96,8 por ciento; OR de 7,33 y 6,76 y área bajo la curva 0,77 y 0,79 para la escala de Bang y otros, y el procedimiento enfocado en factores de riesgo, respectivamente. Conclusiones: ambos procederes identificaron de forma aceptable el grupo de pacientes con disglucemia(AU)

Introduction: The prevalence of diabetes and prediabetes has been increasing globally and also in Cuba. Several scales have been developed to identify individuals at risk for dysglycemia. Objective: To evaluate the performance of the Bang et al. scale to identify individuals with dysglycemia in a Cuban labor-active population. Methods: A cross-sectional study was carried out on 2 902 patients, classified as having or not suffering from dysglycemia, through fasting glycemia, glucose tolerance test and glycosylated hemoglobin. The frequencies of risk factors for type 2 diabetes mellitus included in the Bang et al. scale and in the risk factor approach of the American Diabetes Association were determined. Sensitivity, specificity, positive predictive value, negative predictive value and Odds Ratio of both strategies were determined. In both, the area under the receiver operating curve was calculated. Results: A relationship was found between each of the predicted risk factors in both procedures with the diagnosis of dysglycemia. Sensitivity was 96.5 percent and 79.9 percent; Specificity of 20.9 percent and 59.1 percent; Positive predictive value of 10.7 percent and 16.1 percent; Negative predictive value of 98.4 percent and 96.8 percent; OR of 7.33 and 6.76 and area under the curve 0.77 and 0.79 for the scale of Bang et al. and the procedure focused on risk factors respectively. Conclusions: Both procedures identified in an acceptable manner the group of patients with dysglycemia(AU)

Diabetes insípida central como manifestación inicial de histiocitosis de células de Langerhans en paciente adulto / Central diabetes insipidus as the first sign of Langerhans cell histiocytosis in an adult

La histiocitosis de células de Langerhans es una enfermedad que afecta predominantemente a niños, aunque puede diagnosticarse en la edad adulta. En adultos, la infiltración histiocitaria afecta predominantemente a hueso, pulmón y piel, y presenta especial predilección por el eje hipotálamo-hipofisario. Presentamos el caso de un varón de 51 años que inicialmente solo presentaba diabetes insípida central pero que con el paso del tiempo ha desarrollado una enfermedad sistémica con afectación cutánea, pulmonar, ósea, adenohipofisaria y del sistema nervioso central. La respuesta al tratamiento quimioterápico y radioterápico fue excelente y actualmente no se ha observado progresión de la enfermedad.

Langerhans cell histiocytosis is considered a paediatric disease, although it may be diagnosed in adults. The histiocyte infiltration in adults is most frequently in bones, lungs and skin, and shows a particular predilection for hypothalamus-pituitary axis. A case is presented of a 51 year-old man who initially only presented with central insipidus diabetes, and over time developed systemic disease with skin, lungs, bones, pituitary, and central nervous system involvement. Chemotherapy and radiotherapy were effective, and there is currently no progression of the disease.

Diabetes insípida nefrogénica / Nephrogenic diabetes insipidus

La hormona antidiurética arginina vasopresina (AVP) es liberada de la hipófisis, y regula la reabsorción de agua en las células principales del túbulo colector renal. La unión de la AVP al receptor tipo 2 de la AVP en la membrana basolateral induce la translocación de los canales acuosos de la acuaporina-2 hacia la membrana apical de las células principales de los túbulos colectores, induciendo la permeabilidad al agua de la membrana. Lo anterior da como resultado la reabsorción de agua en el túbulo colector de la nefrona, bajo la influencia de un gradiente osmótico. La diabetes insípida nefrogénica es causada por la resistencia parcial o total al efecto de la AVP. La diabetes insípida nefrogénica congénita es una alteración asociada con mutaciones en los genes AVPR2 o AQP2, ocasionando la incapacidad del paciente para concentrar la orina. La diabetes insípida nefrogénica adquirida o secundaria puede ser causada por desbalances electrolíticos (hipercalcemia, hipokalemia), enfermedades renales o extrarrenales y fármacos (toxicidad por litio). En este artículo se revisan las causas, manifestaciones clínicas, diagnóstico y tratamiento de los pacientes con diabetes insípida nefrogénica. También, con base en la comprensión de los mecanismos íntimos de la alteración, se exploran nuevas estrategias terapéuticas.

The anti-diuretic hormone arginine-vasopressin (AVP) is released from the pituitary and regulates water reabsorption in the principal cells of the kidney collecting duct. Binding of AVP to the arginine-vasopressin receptor type-2 in the basolateral membrane leads to translocation of aquaporin-2 water channels to the apical membrane of the principal cells of the collecting duct, inducing water permeability of the membrane. This results in water reabsorption in the collecting duct of the nephron following an osmotic gradient. Nephrogenic diabetes insipidus is caused by partial or complete renal resistance to the effects of AVP. Congenital nephrogenic diabetes insipidus is a disorder associated with mutations in either the AVPR2 or AQP2 gene, causing the inability of patients to concentrate their urine. Acquired nephrogenic diabetes insipidus can be caused by electrolyte imbalances (e.g., hypercalcemia, hypokalemia), renal/extra-renal diseases and drugs (e.g., lithium toxicity). This article reviews the causes, clinical manifestations, diagnosis and treatment of patients with nephrogenic diabetes insipidus. Based on more in-depth mechanistic understanding, new therapeutic strategies are current being explored.

Bases fisiopatológicas de los transtornos del sodio en pediatría / Pathophysiology of sodium disorders in children

Las disnatremias son el transtorno hidroelectrolítico prevalente en pacientes ambulatorios y hospitalizados. Su manejo inadecuado puede tener serias consecuencias, asociándose a un aumento en la morbimortalidad de los pacientes. El objetivo de este artículo es actualizar las bases fisiopatológicas de las disnatremias y revisar herramientas clínicas y de laboratorio que nos permitan realizar un enfrentamiento rápido y simple. Las disnatremias reflejan un transtorno del balance del agua, y el balance de agua tiene relación directa con la osmorregulación. Existen mecanismos para mantener el control de la osmolalidad plasmática, los cuales se gatillan con cambios de un 1-2 por ciento. A nivel hipotalámico existen osmorreceptores que censan cambios en la osmolalidad plasmática, regulando la secreción de Hormona Antidiurética (ADH), la que ejerce su acción a nivel renal, por lo cual el riñón es el principal regulador del balance hídrico. Cuando se está frente a una disnatremia, es fundamental evaluar cómo está funcionando este eje ADH-riñón. Dentro de las hiponatremias existen causas que son fáciles de identificar, sin embargo, diferenciar un síndrome de secreción inadecuada de ADH con un síndrome pierde sal cerebral suele ser más difícil. En el caso de las hipernatremias, sospechar una diabetes insípida y diferenciar su posible origen, central o nefrogénico, es fundamental para su manejo. En conclusión, el enfrentamiento de una disnatremia requiere conocer las bases fisiopatológicas de su desarrollo, para así poder realizar un diagnóstico certero y finalmente un tratamiento adecuado, evitando errores en su corrección que pueden poner en riesgo al paciente.

Dysnatremia is among the most common electrolyte disorders in clinical medicine and its improper management can have serious consequences associated with increased morbidity and mortality of patients. The aim of this study is to update the pathophysiology of dysnatremia and review some simple clinical and laboratory tools, easy to interpret, that allow us to make a quick and simple approach. Dysnatremia involves water balance disorders. Water balance is directly related to osmoregulation. There are mechanisms to maintain plasma osmolality control; which are triggered by 1-2 percent changes. Hypothalamic osmoreceptors detect changes in plasma osmolality, regulating the secretion of Antidiuretic Hormone (ADH), which travels to the kidneys resulting in more water being reabsorbed into the blood; therefore, the kidney is the main regulator of water balance. When a patient is suffering dysnatremia, it is important to assess how his ADH-renal axis is working. There are causes of this condition easy to identify, however, to differentiate a syndrome of inappropriate ADH secretion from cerebral salt-wasting syndrome is often more difficult. In the case of hypernatremia, to suspect insipidus diabetes and to differentiate its either central or nephrogenic origin is essential for its management. In conclusion, dysnatremia management requires pathophysiologic knowledge of its development in order to make an accurate diagnosis and appropriate treatment, avoiding errors that may endanger the health of our patients.

Diabetes insípida central: presentación de un caso / Central insipid diabetes: presentation of a case

La diabetes insípida central constituye una entidad que se caracteriza por la incapacidad de concentrar la orina secundaria a una deficiencia total o parcial en la liberación de alcohol deshidrogenasa. Las causas son diversas; en pediatría, los tumores de la región hipotálamo hipofisaria, así como la histiocitosis, reúnen la mayoría de los casos de la practica clínica. El comienzo de la enfermedad es brusco. La poliuria y la polidipsia son la expresión clínica predominante en respuesta a la incapacidad del paciente para mantener el equilibrio hídrico. Para realizar el diagnóstico de la entidad es necesario realizar un balance de ingresos y salidas, así como la determinación de la densidad urinaria. Una vez establecido el diagnóstico se deben efectuar estudios complementarios para determinar la etiología. El tratamiento de la diabetes insípida se dirige a evitar la poliuria, para lo cual se usa la desmopresina. A propósito de lo anterior, se propone mostrar las características clínicas de un paciente con diabetes insípida diagnosticado y tratado en el servicio de Endocrinología, del Hospital Provincial Pediátrico Docente Eliseo Noel Caamaño, en el año 2010.

The central insipid diabetes is an entity characterized by the incapacity of concentrating urine secondary to a total or partial deficiency in the dehydrogenase alcohol release. There several causes; in pediatrics, the tumors of hypothalamic hypophyseal region, and also the histiocytosis count for most of the cases of the clinical practice. The disease onset is abrupt. Polyuria and polydipsia are the predominant clinical expression in answer to the patient incapacity of maintaining the hydric balance. It is necessary to make a balance of inputs and outputs and also to determine the urinary density for arriving to the disease diagnosis. When there is an established diagnose, complementary studies should be made to determine the etiology. The treatment of the insipid diabetes is aimed to avoid the polyuria, for what demopresine is used. The purpose of our work was demonstrating the clinical characteristics of a patient diagnosed with insipid diabetes and treated at the Endocrinology service of the Teaching Provincial Pediatric Hospital Eliseo Noel Caamaño, in 2010.